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进行性肌阵挛性癫痫的分类是什么

来源:成都神康癫痫病医院 更新时间:2017-01-04

  进行性肌阵挛性癫痫的分类是怎样的呢?成都神康医院的医师称进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsies,PME)是一组症状性癫痫,包括多种疾病,其共同表现是肌阵挛发作及其他全部性发作、进行性病程,轻重不等的认知缺陷,后期可有小脑性共济失调。PME所包括的各种疾病均较少见,其病因各异,有的是神经元能量产生的缺陷,有的是神经元内异常代谢物的沉积,有的是蛋白水解机制,还有的是原因尚未阐明的神经元变性。

  【Unverricht-Lundborg病】

  主要见于波罗地海诸国,尤以芬兰多见。起病6~15岁间,进行性肌阵挛发作,无节律,不对称,也可有全身性惊厥。肌阵挛有刺激敏感性,主动运动可诱发。智力低下较轻。可有共济失调。症状可有起伏。以前多在起病5~10年内死亡,现在可以存活20年以上。

  EEG异常可比临床症状出现更早,为阵发性弥漫性棘慢波,或多棘慢复合波,呈光敏现象。病程晚期可见背景波变慢。本病属常染色体隐性遗传,基因缺陷在染色体21q22.3。此基因编码一个蛋白,成为cystatinB,是一种广泛存在的半胱氨酸蛋白酶抑制剂,其与癫痫发生之间的关系尚未阐明,据认为可能与神经元变性有关,而癫痫是继发的。

  【Lafora病】

  多见于南欧。起病在ll~18岁间。有严重的肌阵挛发作和全身性惊厥发作。肌阵挛常由于光刺激或本体感觉的冲动所诱发。EEG呈弥漫放电,或限局性、多灶性放电。病情严重,进展较快,以后全身性惊厥减少而肌阵挛发作加重,智力衰退。

  该病的病理特点是脑、肌肉、皮肤、肝内含有Lafora小体,为葡聚糖的沉积物。遗传方式是常染色体隐性,基因缺陷在染色体6q24,此基因编码的蛋白为Laforin,是蛋白酪氨酸磷酸酯酶,其功能涉及神经元的糖原代谢,调节离子通道及突触传导,但尚未阐明其如何引起癫痫。

  【涎酸沉积病】

  涎酸沉积病(sialidosis)是常染色体隐性遗传病。基因在染色体6p21.3,编码仅一神经氨酸苷酶(涎酸苷酶)。此酶可分解涎酸。基因突变则涎酸沉积于神经元内,引起肌阵挛癫痫。本病工型起病在10岁以后,眼底有樱桃红斑,故又名樱桃红斑肌阵挛综合征,有视力障碍,眼震,共济失调,智力正常。

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